Η 23η Οκτωβρίου έχει ανακηρυχθεί ως η παγκόσμια ημέρα για την ευαισθητοποίηση του συνδρόμου Καμπούκι. Τι είναι όμως το σύνδρομο Καμπούκι, η άγνωστη και ανεπαρκώς μελετημένη διαταραχή; Η πάθηση, αν και αρκετά σπάνια, επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, ενώ μέχρι αυτή την στιγμή δεν υπάρχει κάποια θεραπεία. Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Niikawa-Kuroki.
Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή με μια σειρά χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής αναπηρίας, των παραμορφωμένων χαρακτηριστικών του προσώπου και των σκελετικών ανωμαλιών. Οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι το σύνδρομο Kabuki εμφανίζεται σε περίπου μία στις 32.000 γεννήσεις. Ωστόσο, οι επιστημονικοί κύκλοι πιστεύουν ότι η ασθένεια υποδιαγιγνώσκεται, με αποτέλεσμα το ποσοστό αυτό να μην ανταποκρίνεται στην πραγματικότητα.
Τι είναι το σύνδρομο Καμπούκι;
Το σύνδρομο Καμπούκι είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Αν και η ασθένεια είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννηση (συγγενής), ο ασθενής δεν είναι βέβαιο ότι θα εμφανίσει συμπτώματα ως νεογέννητο. Μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια μέχρι την στιγμή της διάγνωσης.
Δύο Ιάπωνες επιστήμονες ανακάλυψαν το σύνδρομο Καμπούκι το 1981. Η ονομασία της ασθένειας προήλθε από την ομώνυμη παραδοσιακή μορφή ιαπωνικού θεάτρου. Επιλέχθηκε αυτό το όνομα, γιατί τα χαρακτηριστικά του προσώπου πολλών παιδιών που έπασχαν από αυτή την ασθένεια, έμοιαζαν με το μακιγιάζ που χρησιμοποιούσαν οι χορευτές του Καμπούκι.
Ποιους επηρεάζει το σύνδρομο Καμπούκι;
Το σύνδρομο Καμπούκι είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Αν και η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά στην Ιαπωνία, πλέον το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σε εθνικότητες από όλο τον κόσμο.
unsplash
Πόσο σπάνια είναι η ασθένεια;
Το σύνδρομο Καμπούκι είναι πολύ σπάνιο, αλλά οι ακριβείς αριθμοί είναι άγνωστοι. Σε όλο τον κόσμο, οι εκτιμήσεις κυμαίνονται μεταξύ 1 στα 32.000 και 1 στα 86.000 νεογνά που γεννιούνται με την συγκεκριμένη πάθηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- αψιδωτά και μεγάλα φρύδια, επίπεδη ρινική άκρη, μεγάλα αυτιά
- καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
- σκελετικές ανωμαλίες
- χαμηλό μυϊκό τόνο
- προβλήματα όρασης ή ακοής
- ήπια έως μέτρια πνευματική εξασθένιση
- συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό
Το σύνδρομο Καμπούκι έχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, αλλά δεν είναι όλα παρόντα σε κάθε ασθενή με την πάθηση.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Καμπούκι;
Μια γενετική αλλαγή ή παραλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα από τα δύο γονίδια προκαλεί το σύνδρομο Καμπούκι. Μια μετάλλαξη του γονιδίου KMT2D είναι υπεύθυνη για περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Καμπούκι τύπου 1. Μια μετάλλαξη του γονιδίου KDM6A προκαλεί την πάθηση σε 3% έως 5% των περιπτώσεων. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Καμπούκι τύπου 2.
Ποια είναι η θεραπεία;
Το σύνδρομο Καμπούκι είναι μόνιμο και δεν μπορεί να αντιστραφεί η κατάσταση. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Μερικές από τις θεραπείες που ακολουθούν οι ασθενείς είναι:
- Χειρουργική θεραπεία
- φαρμακευτική αγωγή για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων
- ορθοπεδική θεραπεία για τη σκολίωση και τη χαλάρωση των αρθρώσεων
- επανορθωτική και αισθητική οδοντιατρική θεραπεία
- τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις
- φυσικοθεραπεία
- εργοθεραπεία
- αισθητικές επεμβάσεις
- λογοθεραπεία
Αν και το σύνδρομο Καμπούκι δεν αποτελεί μια θανατηφόρα ασθένεια, η επιστήμη δεν έχει καταλήξει ακόμα να επηρεάζει με κάποιο τρόπο το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενή. Ας γίνει λοιπόν η 23η Οκτωβρίου ημέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για αυτή την σπάνια νόσο.
Βασιλική Μπαγιώργα 23 October 2022
